一名年約二十歲女子,經常出現腹痛症狀,因而常會跑去掛急診打止痛藥,家屬都不勝其擾,就連急診室醫護人員也覺得很奇怪;由於她止痛藥都用到嗎啡,甚至被懷疑是吸毒犯。沒有想到,經由進一步檢查,才發現是因為紫質症作祟!公仔箱論壇1 d3 }% t; k% t- t
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皮膚慘白 有輕微貧血 B7 C2 G! Q4 T( [4 ~3 Z
收治該名女子的苗栗為恭醫院急診醫師徐裕超表示,這名二十出頭年輕女性皮膚慘白,有輕微貧血,因為反覆腹痛來就醫,但是打止痛藥都止不住腹痛,甚至打到嗎啡,而被認為是吸毒犯。公仔箱論壇; H) h& J- R i( r9 y' d; Z2 p6 w
# d" b+ `2 D% n! t8 r- Z F/ }www3.tvboxnow.com發生率30萬分之1 好發於年輕女性
. {1 Y) F# U2 ^www3.tvboxnow.com經由將其收住院檢驗血液,這才確認是罹患紫質症。徐裕超醫師指出,紫質症是一種罕見疾病,好發於年輕女性,臨床統計發生率約30萬分之1;至於紫質症成因為染色體顯性遺傳,而且不是單一病類,而是由一群相類似疾病所組成。 C2 t7 a* j. c& W1 p
1 `8 }7 A% g# Y: N1 \, ]0 g2 j7 nwww3.tvboxnow.com合成血基質異常 須抽血檢查DNA
! {+ `2 u) M2 f P8 g7 Z5 Btvb now,tvbnow,bttvb徐裕超醫師進一步指出,紫質症會因合成血基質(heme)的酶出現異常所致,造成血基質前驅物在體內堆積,而這些化合物依照所缺乏酶的不同對人體具有不同程度毒性;所以得抽血檢查DNA,基因檢測才能確診。
' Z+ {% y9 x5 v: Ntvb now,tvbnow,bttvbTVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。+ L3 D( V3 R1 _0 x3 l7 s% \" q( V
急性發作 直接注射heme藥物
* b7 [5 b; T4 UTVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。至於治療紫質症會依據病人所出現的症狀來進行;徐裕超醫師說,目前仍無治癒方法,只能針對紫質症的病徵進行治療,除了提供足夠的營養做支持性治療,當急性發作則會直接注射heme藥物,發作情況即可緩和下來。
: r5 U/ L6 ^# p$ A. g( Q! }2 ~TVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。TVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。' B6 {- \+ N$ Y M, b
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8 W' C. y7 D2 X, R9 N4 c公仔箱論壇健康/記者關嘉慶報導 |