健康醫療／記者林怡亭報導" X; g/ X! J& g* t5 T5 o# Q
tvb now,tvbnow,bttvb5 h* |5 f) m# t) C8 ]2 I+ P' f
' ]* ?% \5 G8 f. c& x- {2 {8 bwww3.tvboxnow.com
H$ ~& j( R7 D" ^, \9 ?4 K! n4 PTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。有位57歲賴先生，近年來漸進式地手脚麻木、無力、針刺痛無法上階梯，伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子交替困擾他。賴先生的一位堂叔也有類似的症狀，醫師判定為家族型類澱粉神經病變。因爲有堂叔的病史，賴先生由中部至轉臺北榮總就醫，經檢查發現，賴先生神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病, 轉甲狀腺素(transthyretin)基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。 TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。- i! G( J6 U" }" L; j
www3.tvboxnow.com& i: K' ^0 {9 |" E& \2 q! j
體染色體顯性遺傳疾病 後代五成遺傳機率
5 t& H' { n5 Jwww3.tvboxnow.com4 F8 f% D: F0 R! z2 Z2 i, z/ @) l
收治此個案的臺北榮總神經醫學中心神經內科林恭平醫師表示，家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病，會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統、周邊神經系統等等器官。在臺灣，推估有100至150家族有此疾病，發病的年齡男性約55歲，女性約65歲。公仔箱論壇# J2 ]4 s, h6 M$ O0 j
1 y1 N# `" ~1 r6 m6 z6 H且一人罹病，其後代無論男女都有50％的遺傳機率。
$ a3 ~; F# |6 ]2 Y, c
: X" P) G7 G% \ n m. j50歲以前發病 肝臟移植手術預後良好9 B2 {4 @, {3 ?3 {' Z& F* L
/ q8 C5 P! E$ p6 F( ~' l- @" ]6 h6 s家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變，導致結構改變，造成類澱粉纖维囤積在人體的器官組織上，由於無法被人體有效清除，終致産生疾病症狀。在治療上，以往只有肝臟移植，50歲以前發作的類澱粉沉積症病患，接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病年齡已超過55歲，接受肝臟移植治療的時機已過，且捐贈的肝臟取得不易，只能以藥物治療為主。
: ]! e* u; g/ Q/ @! {/ ZTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
+ C; N% M. T8 @. V* G+ E/ I$ m& fwww3.tvboxnow.com治療新曙光 獲國際醫學期刊刊登tvb now,tvbnow,bttvb3 G& K6 \; y6 ?. Q, w4 x6 \
. b i7 |2 a! e; m公仔箱論壇過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用，臺北榮總研究神經病變的團隊發現，國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉，可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生及其後續的囤積，有效控制並延緩病情。賴先生於103至105年間，參與此臨床研究，每三週接受注射一次，突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的20％以下，神經病變得以控制延緩，他現今仍能自行走路，血壓穩定，腸胃功能正常，此突破性研究成果已於107年7月，獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登，家族型類澱粉神經病變治療獲得一線曙光。 |
發表於 2019-1-26 08:58 AM
| 
