健康醫療／記者田柏升報導tvb now,tvbnow,bttvb4 J+ B- C$ v h8 ~+ {& z
tvb now,tvbnow,bttvb4 A" h) K' j0 k/ }
30歲的龐貝氏症患者張先生，小時候走路常跌倒，姿勢怪異，父母以為只是缺乏運動，長大後問題就會改善。後來國小五年級時被診斷出脊椎側彎，行動仍然緩慢，直到國二被老師體罰時，怎麼都無法達成動作，才被帶到腦神經內科檢查，確診為罕見的晚發型龐貝氏症，遺憾錯失了黃金治療期，肌肉已逐漸無力。
: a& i5 n2 P2 j4 YTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
6 Y" F8 z8 a' x8 u, w% `* |TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。染色體變異缺失 肝醣轉葡萄糖功能出問題tvb now,tvbnow,bttvb. W( t/ ?) p6 n9 @( x$ j8 F
公仔箱論壇$ L: ~' S5 L. W% o' [& t7 R, `
龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士指出，龐貝氏症是因為染色體基因突變或缺失，導致體內缺乏負責轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素，造成無法分解的肝醣持續堆積，進而肌肉功能受損，影響包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟在內等多重器官，是一種隱性遺傳罕見疾病，分為嬰兒型及晚發型兩種。公仔箱論壇/ G( N% u" K0 G4 h: j3 m
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。' m9 q# s5 `; e! P( r! s+ J. u
嬰兒型不及早治療 恐難活過2歲www3.tvboxnow.com1 ~$ T3 L" c7 l* i
www3.tvboxnow.com3 O9 o# q6 [, k6 L3 d5 _) j( H' Q
嬰兒型發生率約為五萬分之一，出生前幾個月內，就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力的情形，病情發展迅速，不立即治療常因心臟衰竭僅能存活一、二歲。2008年起台灣已全面推廣龐貝氏症嬰兒篩檢，為新生嬰兒把握黃金治療期。/ P* h" q; O7 m" u+ k/ T
tvb now,tvbnow,bttvb4 U5 t8 @/ E9 G! o9 ?$ z4 O
晚發型發病不問年齡 平均6-8年才確診
8 R; s' J) x! L公仔箱論壇% T) `) O, Q4 c' W4 x6 b& F5 a
晚發型龐貝氏症發生率約為兩萬分之一，兒童至成人都可能發病，陳博士曾收治一名病患甚至在70歲高齡才發病，主要影響骨骼肌肉及呼吸肌肉，典型症狀包括肌肉無力、下背疼痛、脊椎側彎、晨間頭痛、呼吸困難與睡眠呼吸障礙等。& q2 }' ]! I$ k) ]3 { o
www3.tvboxnow.com+ o9 h) O/ ]. [: f' \$ r
晚發型龐貝氏症初期症狀，與其他神經肌肉疾病症狀類似，診斷困難。許多患者常遊走神經科、骨科、胸腔內科、免疫風濕科等皆無法確診，有33%病友曾被誤診為其他疾病，平均歷時6-8年才獲正確診斷。5 d; s2 n3 }$ ]6 [; V
4 C0 h- S3 [# r- T$ \1 e: R治療以酵素替代療法為主 支持性療法為輔
. L& u' Z0 `# G, U公仔箱論壇tvb now,tvbnow,bttvb% k; | [, I7 |' P0 _9 \/ J5 v
目前主要以「酵素替代療法」終身治療，定時到醫院注射藥物，再根據患者症狀輔以不同支持性療法，例如飲食照護、呼吸照護、運動肌復健等，改善患者整體生理機能，並需要持續追蹤觀察。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。) } R& I, k% Y$ ^) B5 W
; z+ c7 }5 l! G! S+ K
誤診肌損不可逆 懷疑發病可諮詢神經內科
4 a# Q0 Q n) F; `TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
, j2 d' D1 A* Q- rwww3.tvboxnow.com無論延誤診斷或誤診都將造成不可逆的肌肉損傷，肌肉強度及功能退化後，需要靠輔助器協助生活，也可能造成社交障礙，呼籲民眾平時應該注意身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現合併症狀，應該到神經內科諮詢檢查。 |
發表於 2019-10-14 09:43 AM
| 
