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[健康資訊] 全台首例 女童罹罕見自體發炎疾病

健康醫療/記者郭庚儒報導
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一名4歲女童,出生2個月大開始,皮膚出現蕁麻疹,還伴隨高燒,後續又併發虹彩炎、關節炎,甚至影響智力發展,家長前後帶至小兒科、皮膚科、眼科、骨科就診,終於透過基因檢測確診為「Cryopyrin相關週期性症候群」(CAPS),此個案為全台首例。www3.tvboxnow.com7 P( R3 [) o7 f! ^& v9 j, J

1 _! ^4 f- n* B& z! g+ k公仔箱論壇發生率僅百萬多之0.5
: n$ V, |$ T1 E+ u2 Y( d, K公仔箱論壇收治個案的台大醫院小兒過敏免疫科主任楊曜旭表示,CAPS是一種基因突變的罕見自體發炎疾病,與NLRP3基因變異導致後續造成介白素IL-1 β的過度產生相關。根據國外資料統計,發生率僅百萬多之0.5,這是國內首起病例。
9 Q3 j0 X/ v9 b3 q6 l  Y* k& N7 ^7 nTVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。TVBNOW 含有熱門話題,最新最快電視,軟體,遊戲,電影,動漫及日常生活及興趣交流等資訊。7 a" ~% c1 I" S# \  ~& a
藥費昂貴 如今有健保給付
8 _0 d! Q' X2 ^; \. F; owww3.tvboxnow.com楊曜旭指出,女童2歲大才開始就醫,至各科就診約1年多時間,曾經使用類固醇、免疫製劑、生物製劑等治療,但全身性發炎症狀始終未改善,最後透過基因檢測確診罹患CAPS,及時使用人類單株抗體注射劑治療,症狀立即緩解,所幸此針劑有健保給付,一劑高達42萬、每2個月打一次,不然家屬恐怕無法負擔。  r; U: T! M8 ?  ~1 p1 k( ?( _

9 x; n) L2 o+ F) f7 ~, {基因檢測精準診斷
: f1 _/ w3 z0 g" n9 \( z4 A公仔箱論壇楊曜旭強調,CAPS好發於幼童,患者的器官、關節、神經系統等都可能發炎,嚴重恐造成全身器官衰竭致死,現在透過精確的基因檢測診斷,可使患者得以脫離死亡威脅,並改善生活品質。
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  • soforlee

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