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標題: [健康資訊] 黏多醣寶寶抽血可檢出 [打印本頁]

作者: abcd0816 時間: 2013-10-3 12:20 AM 標題: 黏多醣寶寶抽血可檢出

罕病黏多醣症患者，出生沒異狀，常要到孩子出現身材矮小、頭顱變大、濃眉等外觀特徵才會被診斷。台北馬偕醫院近年來展開大規模的第一型黏多醣症新生兒篩檢計畫，只要在新生兒腳跟抽血，成本僅200多元，在新生兒未發病時期，就能早期診斷、並積極追蹤。黏多醣症共有11種亞型，其中第一型疾病程度最嚴重，往往不到10歲就過世，目前台灣存活的各型黏寶寶僅百餘人。馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛說，由於黏寶寶出生時沒有異樣，直到外觀出現頭顱變大、臉部身體多毛、鼻樑塌陷、手腳的關節變形僵硬等特徵，才被診斷出。也有的家庭在不知情的情況下，接連生下黏寶寶，還有些症狀輕微的患者成年才被發現。馬偕醫院罕見疾病醫療團隊在黏多醣症的醫療研究上持續突破，過去四年半展開大規模的篩檢計畫，共篩檢3萬5000多名新生兒，在未發病前找到兩名第一型黏多醣患者，要求家長帶孩子每三個月追蹤複查，萬一病情有變化可積極治療。

【2013/10/02 聯合晚報】

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