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血液科:地中海貧血症(上)
貧血,簡單而言,即是身體內的血液量不足,由於血液是運送氧氣和養份的「交通工具」,在「班次」不足,身體自然沒有充足的養份,若只差少許,對健康的影響還不大,但若情況嚴重,則可能危及健康。
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地中海貧血病是其中一種遺傳性的貧血病。由於患者自身製造血紅蛋白的功能出現問題,以致無法生產紅血球,結果有長期溶血的現象,形成貧血。
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這病主要流行於地中海及其他熱帶和亞熱帶地區,例如中東和東南亞等國家,故命名為地中海貧血症。
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地中海貧血的病理
1)紅血球的主要功能是把氧份運送到全身所有組織,而血紅蛋白是紅血球內的重要原素。
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2)骨髓乃製造紅血球的器官,在長期貧血的刺激下,地中海貧血病人的骨髓特別活躍,但卻不能有效地生產及放出紅血球。
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3)含有不正常血紅蛋白的紅血球人體內加速分解(溶血)。
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4)沒有足夠的紅血球和血紅蛋白,全身的組織便因沒有足夠的氧份而不能正常操作,構成貧血現象。
在病理學而言,涉及血紅蛋白的病變有很多種,故地中海貧血症亦可分為多種類型,當中以甲型和乙型較常見於本港。
而根據臨床病情的輕重程度,地貧又可分為重型、中型及輕型。
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●重型地中海貧血
患者身體極缺乏正常的血紅蛋白,導致有嚴重的貧血,終身也須依賴定期輸血活命。若沒血液補充,患者不單會有臉色蒼白﹑容易疲倦﹑食慾不振等貧血病徵,更會易受感染和生長緩慢,導致發育不全﹑骨骼變形和心臟衰竭等,這樣患者的壽命可能不到十歲。
●輕型地中海貧血
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這類患者雖然有「地貧」的遺傳基因,但製造血紅的功能只受輕微的影響,故貧血現象亦會很輕,甚或沒有,健康基本上不受影響。
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●中型地中海貧血
病情介乎重型和輕型之間,貧血病狀較輕型嚴重,但也沒有很明顯的病徵,身體會如常發育,亦無需定期輸血。但在某些情況下,例如感染細菌﹑誤服藥物或懷孕等,貧血情況可能會加劇,而需要補充血液。
【成因】
遺傳性,由兩名帶有同一型的地貧基因的夫婦傳結他們下一代。
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●甲型地中海貧血
約有5%的港人帶有甲型地貧的遺傳基因,當大多數是輕型,小部份則屬中型患者。由於甲型重性地貧患者在胎兒期已病發,故大部份會胎死腹中或出生後迅速夭折,因此全球只有數名甲型重型地中海貧血病人能生存和長大。
●乙型地中海貧血
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本港大概有4%的市民帶有乙型地中海貧血病的因子。如甲型病者一樣,當中大部份屬輕型,小部份屬中型。現時全港大概有400至500名乙型重型貧血患者。
乙型重型貧血病者在初生的數月內健康正常,沒有病徵。通常到了三至八個月大時才會嚴重貧血,並開始需要輸血。
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【病徵】
基本上出生不久便會知道嬰兒是否患上重性地中海貧血。
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【治療】
●重型地中海貧血
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1)定期輸血
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2)長期注射除鐵藥物
紅血球含有豐富的鐵質,長期輸血會令大量鐵質在體內積聚,對多組器官造成破壞,故必須注射除鐵藥,防止鐵質積聚,否則病人可能活不過二十歲。
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3)用藥物刺激紅血球生長。
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4)移植療法
從同父同母的兄弟姊妹抽取骨髓﹑臍帶血或血液中的幹細胞,移植到患者的身上,令患者的骨髓回復正常的造血功能,得以痊癒,近年本港已有不少成功的例子。
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但由於捐贈者必須沒有患重型貧血及與病人組織吻合,平均來說,只有三分一的重型貧血病人能有機會接受移植治療。
●中型地貧
1)補充維他命
由於骨髓會較平常人活躍,故需要補充維他命應付所需。
2)間中可能要接受輸血。
3)仍要使用除鐵藥物,以免身體日常吸收大量鐵質影響健康。
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兩種地貧患者另外需注意﹕
1)不要亂吃藥物,否則可能會令病情加劇。
2)保持均衡飲食。
3)保持適量運動。
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4)病向淺中醫,遇不適應立即看醫生。
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血液科:地中海貧血症(下)
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【預防】
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此病屬遺傳性質,預防必須在孩子未出生前開始進行。
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只有兩名屬同一類型的地貧患者結合,才有機會生下重型貧血患者,因此,只要在懷孕前接受血液化驗,便知道胎兒是否有機會患上地中海貧血。
●若夫婦倆同屬乙型輕型貧血患者
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--胎兒有四分一的機會完全正常
--二分一的機會成為輕型地貧患者
--四分一的機會成為中型或重型貧血患者
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●夫婦帶甲型地貧基因
甲型地貧的遺傳較為複雜,夫婦必須接受詳細的基因分析,才能預測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機會。
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若出現上述情況,夫婦仍可懷孕,但胎兒必須接受產前檢查,以證實胎兒是否重型貧血患者。
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由於化驗結果需時,產前檢查必須於懷孕初期進行,否則當懷孕到了24周以後,胎兒已被認為是一個獨立生命,即使胎兒證實是乙型重型地中海患者亦不能進行墮胎手術。
至於重型甲型地貧的胎兒,他們絕大部分出生後也不能生存,故即使到懷孕後期,在父母的意願下仍可人工終止懷孕。
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雖然如此,終止懷孕的手術亦應儘量在懷孕早期進行,以避免不正常胎兒對孕婦產生不良的影響。
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