標題: [健康資訊] 兒時常跌倒、姿勢怪異　龐貝氏症莫錯失黃金治療期 [打印本頁]

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作者: timmychoo    時間: 2019-10-14 09:43 AM     標題: 兒時常跌倒、姿勢怪異　龐貝氏症莫錯失黃金治療期

健康醫療／記者田柏升報導www3.tvboxnow.com4 @* d6 I2 Q, {# U- C5 X2 G

' i8 u7 ~2 Y- S9 U30歲的龐貝氏症患者張先生，小時候走路常跌倒，姿勢怪異，父母以為只是缺乏運動，長大後問題就會改善。後來國小五年級時被診斷出脊椎側彎，行動仍然緩慢，直到國二被老師體罰時，怎麼都無法達成動作，才被帶到腦神經內科檢查，確診為罕見的晚發型龐貝氏症，遺憾錯失了黃金治療期，肌肉已逐漸無力。www3.tvboxnow.com/ n% M) g3 j/ k, F# c$ R, ~

! d# l9 _7 Z0 Z: Y' ~染色體變異缺失　肝醣轉葡萄糖功能出問題5 M) W+ t; F; n3 ?) S4 y

# U' a9 N( h5 k& J1 [5 `龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士指出，龐貝氏症是因為染色體基因突變或缺失，導致體內缺乏負責轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素，造成無法分解的肝醣持續堆積，進而肌肉功能受損，影響包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟在內等多重器官，是一種隱性遺傳罕見疾病，分為嬰兒型及晚發型兩種。
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' S! g! E  `8 M3 |; H0 qTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。嬰兒型不及早治療　恐難活過2歲
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嬰兒型發生率約為五萬分之一，出生前幾個月內，就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力的情形，病情發展迅速，不立即治療常因心臟衰竭僅能存活一、二歲。2008年起台灣已全面推廣龐貝氏症嬰兒篩檢，為新生嬰兒把握黃金治療期。公仔箱論壇( S3 S' s% Z/ f1 ^8 [! ~
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晚發型發病不問年齡　平均6-8年才確診www3.tvboxnow.com9 q( _$ G% s* `; T+ k  j5 J2 h
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晚發型龐貝氏症發生率約為兩萬分之一，兒童至成人都可能發病，陳博士曾收治一名病患甚至在70歲高齡才發病，主要影響骨骼肌肉及呼吸肌肉，典型症狀包括肌肉無力、下背疼痛、脊椎側彎、晨間頭痛、呼吸困難與睡眠呼吸障礙等。
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, B8 J! X$ q1 ]" n6 k- Q: T4 mtvb now,tvbnow,bttvb晚發型龐貝氏症初期症狀，與其他神經肌肉疾病症狀類似，診斷困難。許多患者常遊走神經科、骨科、胸腔內科、免疫風濕科等皆無法確診，有33%病友曾被誤診為其他疾病，平均歷時6-8年才獲正確診斷。公仔箱論壇$ g/ D) E* z4 c9 j2 z( U0 P

( l9 ^; E6 A8 E, W4 }% ]7 Q治療以酵素替代療法為主　支持性療法為輔tvb now,tvbnow,bttvb1 W: _7 ]  B- V2 C( b2 W

  |3 y- b; Z1 F5 W公仔箱論壇目前主要以「酵素替代療法」終身治療，定時到醫院注射藥物，再根據患者症狀輔以不同支持性療法，例如飲食照護、呼吸照護、運動肌復健等，改善患者整體生理機能，並需要持續追蹤觀察。公仔箱論壇" x" P+ ^$ v3 p7 l0 W; E% r6 g
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誤診肌損不可逆　懷疑發病可諮詢神經內科
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1 F. G9 b& Q- y公仔箱論壇無論延誤診斷或誤診都將造成不可逆的肌肉損傷，肌肉強度及功能退化後，需要靠輔助器協助生活，也可能造成社交障礙，呼籲民眾平時應該注意身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現合併症狀，應該到神經內科諮詢檢查。

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