健康醫療／記者林怡亭報導
# `6 {( G4 i$ P, y, i公仔箱論壇
+ V+ j7 z" y7 U6 R/ |' ~0 O公仔箱論壇% z6 M% n8 p, R2 e/ i, X7 V o5 W
公仔箱論壇. E/ d! J: d8 f* D5 l8 V; {7 f
有位57歲賴先生，近年來漸進式地手脚麻木、無力、針刺痛無法上階梯，伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子交替困擾他。賴先生的一位堂叔也有類似的症狀，醫師判定為家族型類澱粉神經病變。因爲有堂叔的病史，賴先生由中部至轉臺北榮總就醫，經檢查發現，賴先生神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病, 轉甲狀腺素(transthyretin)基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。
4 V" v) d5 k; l7 F3 uTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。8 s% p- z5 M2 g* b5 A
體染色體顯性遺傳疾病 後代五成遺傳機率公仔箱論壇/ j Y7 N7 ~1 o+ Z" O
www3.tvboxnow.com! F: F0 v5 p- R3 q Q
收治此個案的臺北榮總神經醫學中心神經內科林恭平醫師表示，家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病，會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統、周邊神經系統等等器官。在臺灣，推估有100至150家族有此疾病，發病的年齡男性約55歲，女性約65歲。
% Q9 X9 w& P5 N" K8 K
. |; h6 l; C' n; ^且一人罹病，其後代無論男女都有50％的遺傳機率。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。' }- r, M' v- m: T( I$ s1 K& M
4 x* e/ i3 _! M% n公仔箱論壇50歲以前發病 肝臟移植手術預後良好' _! l" T! Q* r# L) j* ^8 G
4 T1 A+ Q7 y" A2 S4 ^5 Q# V公仔箱論壇家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變，導致結構改變，造成類澱粉纖维囤積在人體的器官組織上，由於無法被人體有效清除，終致産生疾病症狀。在治療上，以往只有肝臟移植，50歲以前發作的類澱粉沉積症病患，接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病年齡已超過55歲，接受肝臟移植治療的時機已過，且捐贈的肝臟取得不易，只能以藥物治療為主。www3.tvboxnow.com$ E p) v/ v% y8 Q D( b8 E
. i$ l7 M1 _: E9 f( K7 |TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。治療新曙光 獲國際醫學期刊刊登
# J6 Y0 G5 o; c6 l u
5 V, q4 W) {7 }2 B+ Ytvb now,tvbnow,bttvb過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用，臺北榮總研究神經病變的團隊發現，國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉，可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生及其後續的囤積，有效控制並延緩病情。賴先生於103至105年間，參與此臨床研究，每三週接受注射一次，突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的20％以下，神經病變得以控制延緩，他現今仍能自行走路，血壓穩定，腸胃功能正常，此突破性研究成果已於107年7月，獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登，家族型類澱粉神經病變治療獲得一線曙光。 |
發表於 2019-1-26 08:58 AM
| 
